El cerebelo y la semántica corporizada: evidencia de un caso de ataxia genética por mutaciones del gen STUB1

(The cerebellum and embodied semantics: evidence from a case of genetic ataxia due to STUB1 mutations)

INCYT

Autores: García AM, Abrevaya S, Kozono G, García-Cordero I, Córdoba M, Kauffman M, Pautassi R, Muñoz E, Sedeño L, Ibáñez A.

Resumen: Se reportó un caso de ataxia genética con una mutación nueva y se muestra que la atrofia del cerebelo y su afectación de la conectividad funcional se asocian con déficit selectivos en verbos de acción. El patrón de atrofia coincidió con los sitios de expresión del gen afectado (STUB1). Así,  brindamos la primera evidencia de relación entre genética, atrofia cerebelosa y redes involucradas en el lenguaje de acción.

Disponible en: Pub Med

J Med Genet. 2016 Nov 3.