IMETTYB

(Functional analysis of six uncharacterised mutations in LDLR gene)

Autores: Andrea Gomez, Roberto Colombo, Alessandro Pontoglio, Lorena Helman, Luciana Kaeser, Gustavo
Giunta,Maria L. Parolin, Ulise Toscanini, Luis Cuniberti.

Resumen: En este trabajo se investigó el impacto funcional de seis variantes del gen LDLR, en el cual se localizan el 90% de las mutaciones responsables de Hipercolesterolemia Familiar. Las variantes analizadas fueron descritas por primera vez por nuestro grupo en una cohorte de pacientes del HUF. Utilizando técnicas de mutagénesis dirigida y expresión de la proteína LDLR in vitro hemos  podido estimar el impacto de estas variantes sobre la función del receptor de LDL. Asimismo hemos correlacionado los hallazgos de los estudios in vitro con los aspectos clínicos y con las predicciones arrojadas por algoritmos de simulación in silico.

Los resultados permitieron determinar que las seis variantes estudiadas afectan la función del receptor de LDL in vitro en diferentes grados. Siguiendo los criterios de clasificación provistos por las guías y estándares del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), dos de las variantes estudiadas deberían ser clasificadas como “Probablemente Benignas” (p.(Ala705Gly) y p.(Leu570Phe)), tres variantes como “Patogénicas” (p.(Asp579Val), p.(Cys143Phe) y p.(Trp214Arg)) y una como “Probablemente Patogénica” (p.(Pro661Ala))

La caracterización de las variantes analizadas, hasta ahora clasificadas como variantes de significado incierto (VUS), permitirá que sean de utilidad en el establecimiento del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la enfermedad.

Disponible en: Sciense Direct

INCYT

(Explicit and implicit monitoring in neurodegeneration and stroke)

Autores: García-Cordero I, Sedeño L, Babino A, Dottori M, Melloni M, Martorell Caro M, Sigman M, Herrera E, Manes F, García AM, Ibanez A.

Resumen: En este trabajo se muestra que  pacientes con accidente cerebrovascular fronto-insular (ACV), con demencia de Alzheimer (DA) o frontotemporal (DFT) presentan déficits  en la capacidad de auto-monitoreo evaluada con una tarea experimental explícita (confianza, afectada en AD) e implícita (riesgo, afectada en ACV, AD y FTD). El daño en áreas ventromediales se asoció a los déficits de confianza mientras que el daño fronto-temporo-insular se asocio a la conducta de riesgo. Los resultados son relevante para una la compresión de los déficits de auto-monitoreo asociados a pérdida de insight, autoconciencia y metacognición en estos pacientes.

Disponible en: Scientific Reports

IMETTYB

(Biomechanical Features of Reinforced Esophageal Hiatus Repair in a Porcine Model)

Autores: Natalia Amigo, Cecilia Zubieta, Juan Martin Riganti, Mauricio Ramirez, Pedro Renda, Romina Lovera, Ariel Pascaner, Carlos Vigliano, Damian Craiem, D. Adam Young, Thomas W. Gilbert, Alejandro Nieponice.

Resumen: Las tasas de recurrencia en la reparación laparoscópica de la hernia hiatal varían del 12% al 59%. La limitación del refuerzo ha sido principalmente el riesgo de eventos adversos causados por materiales sintéticos. Los materiales sintéticos biológicos y reabsorbibles son alternativas válidas. Este estudio compara la respuesta del huésped a todos estos materiales después de la reparación de la hernia de hiato. Un total de 20 cerdos Landrace, se sometieron a reparación laparoscópica de hernia hiatal primaria y se reforzaron con una malla de polipropileno (PROLENE: polipropileno [PP]), un andamio sintético absorbible (GORE BIO-A: ácido poliglicólico [PGA]), un andamio de matriz de vejiga urinaria, (Gentrix: matriz de vejiga urinaria [UBM]), o grupo control, sin refuerzo (C). Los animales sobrevivieron durante 3 meses. Los puntos finales incluyeron morfología macroscópica, pruebas biomecánicas e histología. Los cerdos en los grupos PP y PGA mostraron fibrosis en el sitio de reparación, con adherencias robustas. En los grupos UBM y C, solo se encontraron adherencias leves. La carga en la falla (gr) y la rigidez (gr/mm) de PP fueron mayores que en el grupo C (PP: 2103 548.3 versus C: 951.1 372.7, p=0.02; PP: 643.3 301 versus C: 152.6 142.7, p<0.01). Los valores de PGA y UBM para ambos parámetros estaban entre muestras de PP y C. Sin embargo, la rigidez en UBM tendió a ser menor que el grupo PP, y se acercó a una diferencia significativa (643.3 301 versus 243 122.1, p<0.0536). En el grupo UBM, la histología se parecía al tejido nativo. Por el contrario, los grupos PP y PGA mostraron infiltrados mononucleares, fibroencapsulación, necrosis, restos de malla y tejido desorganizado que fue validado con una puntuación histológica. En este contexto, los andamios UBM mostraron las características más apropiadas para la reparación de la hernia hiatal, recuperando las propiedades del tejido que pueden ayudar a reducir la posibilidad de falla temprana y prevenir complicaciones asociadas con el material implantado.

Disponible en: Science Direct

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